Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques effectuées à la fois par certains laboratoires de cytogénétique et par des laboratoires de génétique moléculaire.
L’organisation des différents laboratoires étant très variable, l’indicateur choisi est le nombre de dossiers rendus et non pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces à ADN et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique, en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction).
Le rapport d’activité recense 21 874 dossiers d’examen par puces à ADN rendus au prescripteur en 2021 soit une augmentation de 2,3% par rapport à 2019 et de 16,4% comparativement à 2020.
Près de 98% de ces examens portent sur des analyses pangénomiques et non des analyses ciblées (figure POSTNATAL3, tableau POSTNATAL9, tableau POSTNATAL10). Le taux de dossiers positifs rendus au prescripteur pour les examens pangénomiques fluctue entre 17% et 18% ces cinq dernières années (tableau POSTNATAL10).
L’évolution de l’activité par indication (tableau POSTNATAL12) montre que l’indication « Déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages dans un cadre syndromique » reste l’indication majoritaire avec 25% des prescriptions. Il s’agit de l’indication avec le meilleur rendement diagnostique avec 22,2% de diagnostics rendus (si l’on exclut la caractérisation d'une anomalie découverte par caryotype ou par une autre technique qui a un taux attendu bien supérieur de 61,1%)
D’autres techniques de génétique moléculaire permettent la recherche d’anomalies chromosomiques, notamment : la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), QF-PCR (Quantitative Fluorescence - polymerase chain reaction) et la QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fragments). Une part de ces examens est réalisée dans le contexte de la validation d’un autre examen, notamment d’une puce à ADN (ACPA). Pour les autres situations, elles permettent le plus souvent de poser le diagnostic de maladies qui sont décrites dans la partie relative à la génétique moléculaire. L’utilisation de ce type d’examens diminue notablement (tableau POSTNATAL13).
On observe une diminution importante par rapport à 2019 (l’année 2020 étant spécifique n’est pas utilisée comme référence) de l’utilisation de ces techniques probablement liée au fait que le NGS permet d’identifier les pertes et gains d’exons.
