Le dépistage d’aneuploïdies fœtales (trisomies 13,18 et 21) dans le sang maternel est un examen dont la mise en œuvre en France a démarré en 2013. Cette activité est recueillie dans le cadre du rapport annuel d’activité depuis 2014.
En 2017, la HAS a publié des recommandations préconisant l’introduction des examens de l’ADN libre circulant (ADNlc) dans le dispositif existant de dépistage de la trisomie 21. L’arrêté de recommandations de bonnes pratiques et l’arrêté de remboursement (avec effet au 18 janvier 2019) sont parus en décembre 2018 et l’autorisation des structures a débuté en 2019.
En 2021, 28 laboratoires réalisent cet examen en France. Parmi ces laboratoires, 2 laboratoires privés réalisent environ 2/3 des examens. Le tableau DPN5 montre une évolution des examens réalisés : en 2021, 96,4% des examens réalisés dépistent au-delà de la seule trisomie 21 et plus de la moitié (51,1%, contre 38,5% en 2020) des examens de l’ADNlc recherchent d’autres anomalies chromosomiques que les trisomies 21, 18 et 13. En 2021, 3,6% des examens ont recherché une trisomie 21 seule, contre 1 à 2% en 2019 et en 2020, respectivement (Tableau DPN5).
Le nombre de femmes ayant eu un examen de l’ADNlc a augmenté de 153,3% entre 2017 et 2021 (51 116 en 2017 contre 128 958 en 2021), ce qui est corrélé avec la mise en place et la montée en charge de cette activité (Figure DPN2). La forte augmentation (+57,6%) observée entre 2018 et 2019 est expliquée par la clarification du parcours de soins.
En 2021, le nombre de résultats positifs est de 1 711 (1,3%) et le nombre d’examens non exploitables de 846 (0,7%) (Tableaux DPN6 et DPN7).
Le taux de résultats non exploitables s’était considérablement amélioré au cours des dernières années (il était de 2,2% en 2018 et de 0,4% en 2020). Une part de l’explication est liée avec une amélioration technologique et la diminution importante de ces taux de non exploitables dans les laboratoires avec une très forte activité. Le recueil vise également à ne collecter que les résultats non exploitables après l’examen de 2 prélèvements indépendants, situation qui constitue alors une indication à la proposition d’un examen du caryotype prénatal à partir d’un prélèvement invasif. La clarification de l’objectif du recueil a ainsi pu également participer à la diminution de ce taux. Toutefois, au vu du taux plus élevé en 2021, cet indicateur continuera d’être surveillé.
Le tableau DPN8 montre l’évolution des situations conduisant à la réalisation d’un examen ADNlcT21 entre 2017 et 2021. A partir du recueil de l’activité 2019, basé sur des données individuelles, seuls sont considérés les seuils actuels du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels (≥1/50 ; compris entre 1/50 et 1/1 000 ; <1/1 000).
Au total, en 2021, 76,5% des examens ADNlc ont été réalisés après marqueurs sériques (du premier et du deuxième trimestre) indiquant un risque compris entre 1/50 et 1/1 000. Les autres indications retenues représentent une part beaucoup plus faible des indications (grossesses multiples 9,2% et anomalie chromosomique parentale ou antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal 1,6%). Dans 2,6% des cas, un examen par ADNlc a été pratiqué alors que le risque calculé par les marqueurs sériques était ≥1/50 ; les données disponibles indiquent donc que plus de la moitié des dépistages par marqueurs sériques ≥1/50 aboutissent à la réalisation d’un examen de l’ADNlc et non d’un caryotype d’emblée.
Dans 2,9% des cas, l’examen a été réalisé en première intention pour convenance personnelle, y compris âge maternel isolé, et dans 4,2% des cas, l’examen est réalisé alors que le dépistage par les marqueurs sériques indique un risque inférieur à 1/1 000.
En 2021, parmi les 128 958 ADNlc examinés, 1 140 (0,9% ; 66,6% des 1 711 examens positifs) ont indiqué une trisomie 21 fœtale. Dans la même population, 144 (0,1%) examens indiquaient une trisomie 13, 222 (0,2%) une trisomie 18 et 205 (0,2%) une autre anomalie chromosomique fœtale, correspondant dans 120 cas à une suspicion d’aneuploïdie rare.
En considérant les 98 665 examens de l’ADNlc réalisés en raison d’un risque après marqueurs sériques compris entre 1/50 et 1/1 000, 688 examens (0,7%) ont dépisté une trisomie 21. Lorsque le risque calculé des marqueurs sériques est >1/50, 9,1% (311 sur 3411) des examens indiquent une trisomie 21. A noter que parmi les 817 indications « autres », 15 (1,8%) anomalies chromosomiques ont été dépistées, dont 5 (0,6%) trisomies 21. Ces indications « autres » incluent la notion de marqueurs sériques atypiques et/ou d’avis d’un CPDPN en faveur de l’examen ADNlc.
Les données relatives aux résultats des analyses chromosomiques pratiquées après l’étape de l’examen de l’ADNlc, sont présentées dans le chapitre suivant, à partir du recueil de l’activité des laboratoires de cytogénétique.
