Un examen de génétique constitutionnelle postnatale consiste à analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal.
Cette analyse a pour objet (Article R. 1131-1 du code de la santé publique) :
- Soit de poser, de confirmer ou d’infirmer le diagnostic d’une maladie à caractère génétique chez une personne ;
- Soit de rechercher les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’être à l’origine du développement d’une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés ;
- Soit d’adapter la prise en charge médicale d’une personne selon ses caractéristiques génétiques.
Les examens de génétique tumorale somatique et les examens réalisés dans le cadre du don (notamment analyses HLA dans le cadre de la greffe) sont en dehors du champ de la loi de bioéthique et donc de ce rapport annuel d’activité.
Différentes techniques permettent d’analyser ces caractéristiques génétiques. Si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype) y compris de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ fluorescente : FISH). Si l’anomalie se situe au niveau de la molécule d’ADN, du gène, une technique de génétique moléculaire sera plutôt employée. Cette frontière, autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire, tend à disparaitre avec l’avènement de techniques qui permettent d’appréhender des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire : analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA), techniques de séquençage à haut débit aussi appelées séquençage de nouvelle génération (NGS pour Next Generation Sequencing), ou encore séquençage massif en parallèle car permettant de tester plusieurs gènes dans une seule technique (panels de gènes).
Ce rapport d’activité de génétique postnatale constitue un outil important pour connaitre les pratiques et les besoins, notamment dans le cadre de suivi des PRS (projet régional de santé) et du troisième plan maladies rares (PNMR). Ce rapport, unique en Europe, est en constante évolution pour s’adapter à l’évolution des pratiques.
La nouvelle loi de bioéthique du 2 Août 2021 n’a pas eu d’impact sur la pratique cette année-là car les textes d’applications permettant sa mise en œuvre ne sont pas encore publiés.
Les données de génétique postnatale correspondent à l’activité 2021 des laboratoires. Elles ont été recueillies de manière spécifique en coopération avec les équipes Inserm Orphanet.
Une première campagne dite qualitative au mois d’octobre a permis de recueillir le descriptif des panels de gènes (la technique de NGS permet dans une indication clinique donnée d’analyser en un seul examen une série de gènes impliqués) : indication clinique du panel, maladies et gènes testés.
Quatre laboratoires n’ont pas transmis leur rapport d’activité avant la fin de la campagne de recueil. Au final, 208 laboratoires ont rendu leur rapport annuel d’activité et parmi eux, 2 laboratoires n’ont pas eu d’activité au cours de l’année 2021.
Parmi les 206 laboratoires ayant déclaré une activité auprès de l’Agence de la biomédecine, 59 ont au moins une activité de cytogénétique, y compris de cytogénétique moléculaire, et 183 au moins une activité de génétique moléculaire. Vingt-trois laboratoires réalisent des examens dans les deux activités. Un peu moins d’un tiers des laboratoires autorisés pour la génétique moléculaire le sont uniquement pour une activité limitée (32%). Dans cette dernière situation, l’activité peut être limitée à un ou plusieurs examens de réalisation et d’interprétation généralement plus simples et qui nécessitent une expertise spécifique (exemple en hématologie, pharmacologie) (tableaux POSTNATAL1).
Les deux cartes de la figure POSTNATAL1 montrent la répartition géographique des laboratoires sur le territoire français.
La figure POSTNATAL1 montre quant à elle la proportion d'examens génétiques réalisés pour 100 habitants de la région des prescripteurs en 2021.
L’objectif de la collecte de cet indicateur recueilli pour la première fois est de mieux d'appréhender l'offre de soins de proximité en complément de l’information fournie par l’origine géographique des laboratoires. En effet, souvent, les laboratoires travaillent en réseau. Les prélèvements étant susceptibles d’être expédiés, certains laboratoires proposent un diagnostic d’expertise pour l'ensemble de la France. L’origine géographique des prescripteurs montre une répartition non homogène sur le territoire avec un accès important et inattendu en région Corse. Une consolidation de cette donnée l’année prochaine sera nécessaire.
En 2021, 572 981 personnes ont bénéficié d’un examen génétique constitutionnelle (tableau POSTNATAL2).
L’année 2020 avait été affectée par la crise sanitaire liée au Covid-19 avec une diminution de 8,2 % du nombre d’individus testés.
On observe en 2021 un rattrapage important de l’activité avec 16% de personnes bénéficiant d’un examen génétique de plus qu’en 2020. La dynamique de croissance observée ces 5 dernières années à l’exception de 2020 est confirmée.
