Si l’on fait exception de l’année 2020 particulière en raison de la crise sanitaire, l’activité de cytogénétique postnatale est en croissance constante ces 5 dernières années (+9,2% entre 2017 et 2021 ; tableau POSTNATAL2).
En 2021, environ 74 000 individus ont bénéficié d’un examen de caryotype ou de FISH.
Avec 73 400 examens en 2021, les caryotypes restent très pratiqués en génétique postnatale (tableau POSTNATAL3). Les analyses d’hybridation in situ en fluorescence (FISH), souvent réalisées en complément d’un caryotype, ont été réalisées à hauteur de 18 464 examens. Les FISH réalisées dans le cadre de la validation de résultats de puces à ADN (ACPA) ne sont pas comptabilisées ici.
Les grands groupes d’indications et leur évolution et résultats sont présentés dans les tableaux POSTNATAL3 et POSTNATAL4 et la figure POSTNATAL2.
Les examens de cytogénétique postnatale les plus souvent prescrits portent sur l’indication « troubles de la reproduction » (53 740caryotypes et 9 465 FISH).
L’indication « don de gamètes » est liée à l’activité des centres d’assistance médicale à la procréation. C’est pourquoi elle avait été particulièrement affectée en 2020 avec -46% de caryotypes réalisés comparativement à 2019. Elle retrouve en 2021 un taux comparable aux années précédentes. A noter que le faible taux d’anomalies diagnostiquées pour cette indication est cohérent car il ne s’agit pas ici de patients mais de donneurs potentiels dont le profil se rapproche de celui de la population générale.
En plus de ces grands groupes d’indications définis en collaboration avec les sociétés savantes de cytogénétique, l’Agence de la biomédecine recueille spécifiquement le nombre de cas de trisomie 21 diagnostiqués en génétique postnatale, lorsqu’il n’y a pas eu de diagnostic durant la période prénatale (tableaux POSTNATAL 6 à 8). Cette donnée s’inscrit dans le dispositif global de suivi du dépistage de la trisomie 21 et fait l’objet d’une analyse dans ce contexte (cf. rapport annuel d’activité de diagnostic prénatal, à consulter ici).
L’absence de diagnostic prénatal correspond à plusieurs situations : soit des femmes ayant eu un dépistage positif et ne souhaitant pas avoir de diagnostic, soit des femmes ayant eu un faux négatif lors du dépistage prénatal, soit des femmes n’ayant eu ni dépistage par marqueurs sériques maternels, ni diagnostic au cours de leur grossesse.
Le parcours prénatal des femmes reste difficile à suivre pour les laboratoires et le taux de parcours inconnu est très important.
En 2021, dans de telles situations, 390 enfants ont été diagnostiqués porteurs d’une trisomie 21 après la naissance. Si ce chiffre est comparable à 2020, une diminution est observée depuis 2017. Cette donnée sera analysée avec attention l’année prochaine pour savoir si un plateau est atteint.
Parmi ces naissances, le parcours prénatal des femmes est inconnu pour plus d’un tiers d’entre elles. Parmi celles dont le parcours est connu, 25,4 % n’avaient pas réalisé de dépistage par marqueurs sériques maternels. Le parcours prénatal révèle que 56,7% des femmes avaient une grossesse à risque quel que soit l’examen biologique qui les classe dans ce groupe.
Parmi les grossesses non à risque de trisomie 21 (56 grossesses) 91% avaient des marqueurs sériques (seuls) avec un risque inférieur à 1/1000.
En 2019, le dispositif de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en introduisant l’ADNlcT21 selon les modalités précisées par l’arrêté fixant les règles de bonnes pratiques. Les informations relatives aux résultats du dépistage d'aneuploïdies sur l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) recueillies montrent que 5 enfants sont nés avec une trisomie 21 alors que le dépistage génétique non invasif avait donné un résultat négatif soit 1,3%.
