Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal -GROSSESSES AVEC UNE PATHOLOGIE FŒTALE NON CURABLE OU DE PARTICULIÈRE GRAVITÉ

La loi de bioéthique distingue les situations où l’IMG a lieu soit pour indications fœtales, soit pour indications maternelles. L’article L. 2213-1 du code de la santé publique précise que « l'interruption volontaire d'une grossesse peut, à toute époque, être pratiquée si deux médecins membres d'une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. » Dans ce chapitre ne sont considérées que les IMG pour indication fœtale. 

En 2020, 20,2% (7 165 sur 35 401) des femmes dont le dossier a été examiné durant la grossesse se sont vu délivrer une attestation de particulière gravité en vue d’une IMG par un CPDPN à la suite d’une demande d’IMG par la femme pour motif fœtal (Tableau CPDPN1). Il est à noter qu’il s’agit ici de l’enregistrement des attestations de particulière gravité en vue d’IMG délivrées par les CPDPN et non du nombre d’IMG effectivement réalisées. Par ailleurs, dans 5,4% des cas (1 903 sur 35 401), la pathologie fœtale observée aurait pu faire autoriser une IMG, sans que la femme ne formule une telle demande (Tableau CPDPN1).

En 2020, 7 165 attestations de particulière gravité dans le cadre de pathologies fœtales ont été délivrées par les CPDPN en France, correspondant à près de 1% des naissances (Tableau CPDPN1). Cette proportion tend à augmenter au fil des années, dans un contexte de diminution du nombre de naissances.

La majorité (88,2%) des attestations est délivrée avant 28 semaines d’aménorrhée (SA) ;11,7% des attestations sont délivrées au 3e trimestre (≥28SA) (Tableau CPDPN5). Le taux d’attestations du 3e trimestre est en diminution depuis 2016 (-15,8%) (Tableau CPDPN7).

Les malformations ou syndromes malformatifs (43,8%) et les indications chromosomiques (43,8%) sont les deux indications majeures de la délivrance d’attestation de particulière gravité pour motif fœtal. Les trois autres indications (géniques, infectieuses, et autres causes fœtales) représentent respectivement 7,1%, 0,9% et 4,4% des cas (Tableau CPDPN6). 

L’analyse de la répartition des indications par âge gestationnel au moment de la délivrance de l'attestation en 2020 et l’évolution depuis 2016 (Figure CPDPN4, Tableaux CPDPN6 et CPDPN7) montre qu’avant 22 SA les indications chromosomiques sont majoritaires, alors que les malformations fœtales représentent plus de 2/3 des situations entre 22 SA et le terme. La précocité des indications chromosomiques est probablement en lien avec le dépistage de la trisomie 21, réalisé au premier trimestre de la grossesse avec des caryotypes réalisés sur signes d’appels échographiques (principalement des clartés nucales ≥3,5mm) ou à la suite des dépistages positifs (marqueurs sériques maternels et/ou ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel).

Depuis le recueil d’activité 2019 des CPDPN, les indications donnant lieu à des attestations de particulière gravité sont détaillées (Tableau CPDPN5). Des informations complémentaires sont également disponibles dans le rapport d’activité des laboratoires réalisant des examens prénatals de cytogénétique, génétique moléculaire et maladies infectieuses, à découvrir ici

Parmi les indications chromosomiques, la trisomie 21 est la plus fréquente, représentant 57,5% (1 804 sur 3 139) des attestations en vue d’IMG pour motif chromosomique et 25,2% (1 804 sur 7 166) de l’ensemble des attestations établies en vue d’une IMG. La plupart (90,3% ;1 629 sur 1 804) des attestations sont établies avant 21SA. Les trisomies 18 et 13 représentent respectivement 16,4% (516 sur 3 139) et 6,6% (206 sur 3 139) des attestations en vue d’IMG pour indication chromosomique. 

Les maladies géniques à l’origine d’attestations de particulière gravité en vue d’une IMG sont caractérisées par une grande hétérogénéité ; une dizaine seulement de maladies monogéniques sont à l’origine chacune de plus de 10 attestations de particulière gravité dans l’année, au premier rang desquelles la mucoviscidose et le syndrome de l’X fragile (avec respectivement 41 et 37 attestations en vue d’IMG).

Les causes infectieuses sont majoritairement représentées par les infections à CMV (53 sur 66), les infections congénitales au toxoplasme ou au Parvovirus B19 engendrant respectivement 10 et 1 des 66 attestations de particulière gravité délivrées pour ce motif.

Les syndromes polymalformatifs représentent 20,7% (651 sur 3 137) et les malformations cérébrales 16,8% (527 sur 3 137) des attestations de particulière gravité en raison de malformations fœtales ou syndromes malformatifs. Les malformations cardiaques rendent compte de 11,6% (365 sur 3 137) de ces indications.

Le recueil d’information sur le suivi des grossesses après délivrance d’une attestation de particulière gravité pour motif fœtal indique qu’une IMG est réalisée pour 96,6% (6 925 sur 7 166) des grossesses (tableau CPDPN8). Un geste d’arrêt circulatoire avant IMG est pratiqué dans 31,3% (2 167 sur 6 925) des cas. Dans 2,1% (153 sur 7 166) des cas, une IMG n’est pas réalisée alors qu’une attestation de particulière gravité a été délivrée pour motif fœtal ; ce chiffre est en augmentation comparé à 2019 (106 IMG non réalisées, soit 1,5%) et cette observation sera l’objet d’un suivi.

Enfin, la réalisation ou non d’une IMG n’est pas connue du CPDPN dans 1,2% (88 sur 7 166). Cette proportion est diminuée comparée à 2019 avec 113 issues de grossesses inconnues, soit 1,6%. Cet indicateur reste à suivre.

Tableau CPDPN5. Attestations de particulière gravité délivrées pour motif fœtal : répartition de l'âge gestationnel au moment de la délivrance de l'attestation en fonction des pathologies fœtales en 2020
Tableau CPDPN6. Attestations de particulière gravité délivrées pour motif fœtal : évolution de la répartition des indications de 2016 à 2020(1)
Figure CPDPN4. Attestations de particulière gravité délivrées pour motif fœtal : répartition des indications par âge gestationnel au moment de la délivrance de l'attestation en 2020
Tableau CPDPN7. Attestations de particulière gravité délivrées pour motif fœtal : évolution de la répartition des âges gestationnels au moment de la délivrance de l'attestation de 2016 à 2020
Tableau CPDPN8. Attestations de particulière gravité délivrées pour motif fœtal : suivi des grossesses après délivrance de l'attestation en 2020

En 2020, 1 939 grossesses ont été poursuivies avec une pathologie fœtale grave pour laquelle le CPDPN aurait pu délivrer, si les femmes en avaient fait la demande, une attestation de particulière gravité ouvrant la possibilité d’une IMG (Tableau CPDPN9).

Cette situation représente une part croissante au cours des dernières années (Tableau CPDPN1, tableau CPDPN10). Rapportée au nombre de naissances, l’augmentation est de 7,2% entre 2019 et 2020, elle est de 53,5% si l’on compare à l’année 2016. L’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale de certaines pathologies, sans pour autant que les caractères de particulière gravité et d’incurabilité soient remis en cause, peut expliquer ces choix. Par ailleurs, la possibilité d’un accompagnement palliatif post-natal joue également un rôle. On peut remarquer (Tableau CPDPN9) la nette prédominance des syndromes malformatifs (60%) dans ces situations. A noter que parmi les indications chromosomiques, près de la moitié (216 sur 446, données non présentées) correspondent à un diagnostic de trisomie 21 fœtale.

Dans un peu plus de la moitié des cas (54,9%), l’enfant est vivant au 28e jour après sa naissance (Tableau CPDPN10 et Figure CPDPN5). Nous n’avons, néanmoins, pas d’information sur le statut vital de l’enfant après cette période, ni sur son état de santé et son développement psychomoteur. Les issues telles que les morts fœtales in utero et les morts néonatales, représentent 35,2% des issues de grossesse. Depuis 2016, le nombre d’IVG ou d’IMG est également recueilli et représente 2,3% des issues de grossesses en 2020 (Tableau CPDPN10, Figure CPDPN5). Le suivi de l’évolution au cours du temps du taux d’issue de grossesse inconnue montre une augmentation en 2020 (7,6% en 2020 contre 6,3% en 2019).

Tableau CPDPN9. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation en vue d’une IMG : répartition des issues de grossesse en fonction des pathologies en 2020
Tableau CPDPN10. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation en vue d’une IMG : évolution de la répartition des différentes issues de grossesses de 2016 à 2020
Figure CPDPN5. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation en vue d’une IMG : évolution de la part de chaque type d'issue de grossesse de 2016 à 2020