En 2020, plus de 1 000 demandes ont été examinées. Toutefois, le nombre de demandes examinées est inférieur aux années précédentes (-85 comparé à 2019). Un impact de la pandémie de Covid-19 sur le nombre de demandes est possible, même si l’effet a surtout été observé pour la mise en œuvre de l’AMP et des examens génétiques. La diminution affecte essentiellement les demandes de génétique moléculaire tandis que celles de cytogénétique sont stables. Au total, les demandes de génétique moléculaire restent majoritaires (58,1%) (Tableau DPI4).
Parmi les demandes examinées, deux tiers sont acceptées à l’échelon national. Après une perte de 10 points en 2019, la proportion de demandes acceptées augmente en 2020 (+3,6 points) mais reste inférieure aux années antérieures (environ 3/4 des demandes acceptées en 2016). Comparé à 2019, le nombre brut de demandes acceptées est relativement stable (-2,3%), dans un contexte de diminution des demandes, se situant toutefois à un niveau inférieur à celui de 2016 et très inférieur à ceux de 2017 et 2018 (Tableau DPI5). Le taux de demandes acceptées varie selon les centres. En 2020, une modification des motifs de refus, intégrant à la notion de « motivation du couple » celle « d’abandon » de la démarche, a été proposée pour l’ensemble des centres afin de prendre en compte la notion de « perdu de vue » en l’absence de nouveau contact de la part d’un couple depuis plus d’un an. Ce motif est majoritairement pris en compte par le centre parisien qui avait introduit cette notion en 2019 et dont le taux d’acceptation est le plus bas (Tableau DPI6).
Au total, 65,3% des demandes de génétique moléculaire et 67,2% des demandes de cytogénétique examinées ont pu être acceptées en 2020, ainsi que 3 des 5 demandes formulées de DPI associant génétique moléculaire et cytogénétique (Tableau DPI7).
La répartition par indication des demandes examinées en cytogénétique est présentée dans le Tableau DPI8, montrant que toutes les demandes (2/2) en lien avec une maladie récessive liée à l’X impliquant un sexage ont pu être acceptées et le taux plus important d’acceptation des demandes pour les translocations robertsoniennes (76,5%) par rapport aux translocations réciproques (70%) ou aux autres anomalies chromosomiques (36,8%), souvent plus complexes.
Le Tableau DPI9 indique que les 10 indications les plus fréquentes représentent à elles seules une proportion importante (160/385 ; 41,6%) du nombre des demandes acceptées en génétique moléculaire. Cette proportion diminue progressivement au fil du temps (47,6% en 2016, 46,3% en 2019), reflétant la grande variété des autres indications de génétique moléculaire et les capacités de mise au point diagnostique pour un nombre croissant d’affections.
Parmi les motifs de refus en 2020 (Figure DPI1), un abandon de la demande ou une absence de « motivation du couple » devient la cause principale de non réalisation d’un DPI, devançant pour la première fois la difficulté ou l’impossibilité à mettre en œuvre l’AMP (34,5%), causée par exemple par une insuffisance de la réserve ovarienne.
En 2020, la proportion de motifs de refus en lien avec une absence de « motivation du couple » représente en effet 40,3% des situations. Il s’agit de dossiers de demande de DPI initialement établis, mais secondairement non complétés malgré des sollicitations du couple par le centre de DPI (par exemple bilan hormonal ou gynécologique non réalisé ou dont les résultats ne sont pas transmis au centre de DPI). Cette option de comptabiliser les abandons de la démarche de DPI a été offerte à l’ensemble des centres pour la première fois lors de ce recueil d’activité et des différences entre les centres sont notables. Une exploration de ces situations serait utile dans le futur.
« L’absence d’indication à un DPI » après l’examen détaillé d’une demande ou « indications indisponibles dans le centre » représentent respectivement 7,5% et 7% des causes de refus. Un diagnostic génétique reste impossible à mettre en œuvre dans 4,1% des cas.
S’agissant de l’accès au DPI à l’échelle nationale, mesuré par le nombre de demandes examinées rapporté à la population des femmes âgées de 18 à 43 ans, on observe des disparités d’accès selon le lieu de résidence des couples (Figure DPI2). En 2020 comme en 2019, la distribution des dossiers examinés apparaît plus dense dans les régions dotées d’un centre de DPI ; cette observation pourrait être accentuée par la pandémie de Covid-19 et méritera d’être suivie au cours du temps. Une vigilance particulière doit également être portée pour les couples issus des territoires ultra-marins au regard des plus grandes difficultés d’accès.
En considérant le recrutement de chaque centre de DPI, la distribution semble relativement équilibrée entre les centres et globalement corrélée au lieu de résidence des couples. Parmi les départements situés à distance d’un centre de DPI, des demandes émanant de couples résidant en Gironde ou dans le Nord, départements parmi les plus peuplés de France, ou encore dans le Limousin, sont particulièrement représentées (Figure DPI3).
