Les activités de dépistage et de diagnostic prénatal (DPN) font l’objet d’un suivi annuel sur un modèle de dossier fixé par arrêté du ministre chargé de la santé. Les laboratoires réalisant ces activités en 2021 ont tous transmis leur rapport d’activité, excepté un laboratoire réalisant le dépistage par marqueurs sériques maternels qui a cessé son activité à la fin du 1er semestre 2021.
Un contrôle systématique de la qualité des données est réalisé par l’Agence de la biomédecine en relation avec les laboratoires, ce qui permet leur constante amélioration. Les bases de données intègrent toutes les corrections transmises par les laboratoires avant mars 2021. Les données complétées ou les corrections transmises après cette date sont exceptionnellement intégrées dans l’analyse.
A partir de l’année d’activité 2019, deux grands changements ont été mis en œuvre :
- A la suite des difficultés rencontrées par les laboratoires pour obtenir des informations exhaustives, les issues de grossesse ne sont plus documentées. Ce choix permet aux rapports de présenter l’activité de l’année précédente, et non plus avec un recul de deux ans, délai qui était nécessaire pour documenter une issue de grossesse. Les informations sur les grossesses qui font l’objet d’une demande d’interruption à la suite du diagnostic prénatal d’une pathologie grave et incurable sont disponibles dans le rapport d’activité des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, à consulter ici.
- Les informations permettant de produire les rapports annuels d’activité des laboratoires réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et des laboratoires de cytogénétique sont recueillies au niveau individuel (information sur chaque fœtus). Les rapports des années précédentes et les rapports des autres laboratoires sont produits à partir d’informations agrégées par indication, prélèvement et résultat. Cette évolution a été mise en œuvre dans un souci de simplification du processus de production des informations pour les laboratoires.
Les laboratoires réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et les laboratoires de cytogénétique ont réalisé très rapidement la transition entre les deux modalités de recueil. La première année, seuls deux laboratoires de cytogénétique ont été dans l’impossibilité de transmettre leur rapport d’activité au format demandé.
L’impact collatéral de ces changements est une rupture dans la continuité du recueil entre 2018 et 2019 pour les laboratoires réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et les laboratoires de cytogénétique, accompagnée d’une perte d’information pour les laboratoires de cytogénétique. Ainsi, l’interprétation des évolutions des indicateurs entre 2018 et 2019 pour ces deux activités est à nuancer, les différences de valeurs qui seraient constatées pour certains indicateurs pouvant être au moins en partie liées à ces changements.