Cette partie présente l’évolution de l’activité de dépistage prénatal de la trisomie 21 à partir des examens incluant les dosages de marqueurs sériques maternels (MSM). Le dépistage combiné du 1er trimestre associe une mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse en fonction de la longueur cranio-caudale et les dosages des MSM du 1er trimestre (la PAPP-A, une glycoprotéine tétramérique et le hCG beta, la gonadotrophine chorionique humaine, synthétisées par le placenta). Cet examen a été mis en place en 2010. L’échographiste doit avoir un numéro d’identifiant fourni par un réseau de santé en périnatalité auquel il adhère et participer à une évaluation de ses pratiques professionnelles. L’examen séquentiel intégré associe la même mesure de la clarté nucale aux dosages des MSM du 2ème trimestre (cet examen n’est plus recommandé actuellement et seuls 39 examens sont encore rapportés en 2021). L’examen des MSM seuls au 2ème trimestre ne prend pas en compte la mesure de la clarté nucale ; les marqueurs sériques maternels utilisés sont l’alpha fœto-proteine (AFP) et la gonadotrophine chorionique humaine hCG beta ou totale. Les examens associés à une clarté nucale ≥ 3,5mm sont exclus puisqu’il existe alors une indication de diagnostic prénatal par un prélèvement invasif.
En 2021, 629 688 femmes ont bénéficié d’un dépistage par MSM. Rapporté au nombre de naissances (données Insee ; tableaux DPN1 et DPN2), le taux est en baisse par rapport à 2020 (85,3% contre 89,8%), proche du taux de 2019 (85%). Cette diminution peut selon toute vraisemblance être mise sur le compte de l’évolution du recueil de l’activité des centres, puisque seuls sont comptabilisés depuis cette année les dosages de MSM du 2ème trimestre réalisés entre 14 et 18SA. Les MSM tardifs, réalisés au-delà de ce terme, ne sont ainsi plus pris en compte.
A partir de 2010, la part des femmes enceintes ayant réalisé un dépistage combiné du 1er trimestre (contre 2nd trimestre ou séquentiel intégré) a augmenté rapidement pour atteindre 84,3% des examens de dépistage par les MSM en 2021, contre 81,9% en 2020, traduisant un bon accès à l’échographie fœtale du premier trimestre (figure DPN1).
Le seuil de risque a évolué passant de 1/250 à 1/1 000 selon les recommandations de la HAS publiées en 2018. Les tableaux DPN3 et DPN4 indiquent les nombres et les pourcentages de femmes dans les groupes à risque selon les seuils considérés et les types de dépistages mis en œuvre. Le test du 2ème trimestre place une proportion importante de grossesses (34,8%) dans la catégorie à risque ≥ 1/1 000 comparé à l’utilisation du test combiné du 1er trimestre (14%) (Tableau DPN3).
En 2020, parmi les 629 688 femmes qui ont réalisé un dépistage par marqueurs sériques quel que soit le type d’examen, 17,3% ont été classées dans un groupe à risque ≥ 1/1 000 (Tableau DPN4). En considérant l’ancien seuil de 1/250, 4,9% auraient été dans un groupe à risque, soit une augmentation de 0,7 point de pourcentage en comparaison au nombre de femmes ayant un risque supérieur à 1/250 en 2017. En reprenant les seuils des recommandations de bonnes pratiques en vigueur : 1,1% ont eu un risque ≥ 1/50 et 16,2% un risque compris entre 1/50 et 1/1 000 (Tableau DPN4). En comparaison des années précédentes, on note donc une confirmation de la tendance à l’augmentation de la proportion des MSM à risque.
