Le diagnostic préimplantatoire (DPI) s’entend du diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro. Il concerne les couples qui, du fait de leur situation familiale, ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic (article L.2131-4 Code de la Santé Publique). Le diagnostic ne peut être effectué que lorsqu’une maladie gravement invalidante (ou les anomalies responsables d'une telle maladie), à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats.
Le DPI comprend les activités suivantes :
- le prélèvement cellulaire sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro, et selon la nature de la maladie génétique ;
- les examens de cytogénétique moléculaire et/ou les examens de génétique moléculaire sur la ou les cellules embryonnaires.
L’indication de recourir à un DPI est examinée, au cas par cas, au sein d’un Comité Pluridisciplinaire associant le CPDPN, l’équipe de DPI et celle d’assistance médicale à la procréation (AMP) et au regard notamment de :
- la pertinence de l’indication du DPI ;
- la faisabilité technique du diagnostic génétique ;
- la faisabilité de l’AMP.
L’attestation est signée par le médecin titulaire du diplôme d’études spécialisées de génétique médicale.