La liste des indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France en 2020 est représentée dans le tableau DPI2. Les indications sont réparties selon la technique (génétique moléculaire, cytogénétique) et par mode d’hérédité, en s’appuyant sur la classification Orphanet des affections. Cette liste est fournie à titre indicatif ; pour rappel, chaque demande de DPI est examinée par un CPDPN.
Les maladies génétiques sont, pour la plupart d’entre elles, des maladies rares, voire très rares. Il existe plus de 6 000 maladies génétiques différentes identifiées. Dans ce rapport, chaque maladie est associée à un seul numéro Orphanet même si plusieurs gènes peuvent être en cause, excepté lorsque les gènes en cause conduisent à des modes d’hérédité différents. Le(s) gène(s) dont l’analyse est disponible est (sont) précisé(s) pour chaque indication. Inversement, dans quelques cas, un même gène peut être associé à des diagnostics cliniques (et donc un numéro Orphanet) distincts ; un exemple typique est le gène HBB associé aux diagnostics de drépanocytose (ORPHA232) et de bêta-thalassémie (ORPHA848).
Au total en 2020, sur cette base, outre les anomalies de structure décelées en cytogénétique, 366 maladies génétiques différentes (411 gènes) ont bénéficié d’une mise au point technique diagnostique en vue de DPI, dont 19 maladies génétiques (22 gènes) pour lesquelles le diagnostic génétique n’était pas disponible auparavant.
Le tableau DPI3 précise, entre autres, la mise au point du diagnostic de nouvelles maladies qui n’était pas réalisé auparavant au niveau de chaque centre.
Parmi l’ensemble des maladies monogéniques, 31 maladies (8,5% des maladies pour lesquelles un DPI est possible) sont accessibles à un DPI dans au moins 4 centres. Pour 272 gènes (66,2%), l’analyse en DPI est disponible dans un seul des cinq centres.
