Le DPI est une démarche qui nécessite le recours à la conception d’embryons in vitro. Plusieurs étapes relatives à l’AMP et au diagnostic génétique sur l’embryon sont donc nécessaires avant le transfert d'un embryon indemne de la maladie.
L’évaluation des résultats de l’activité biologique de DPI (génétique moléculaire, cytogénétique) doit prendre en compte les étapes préalables qui vont conditionner le nombre d’embryons disponibles pour effectuer le diagnostic biologique. Les tentatives d’AMP incluent les possibilités de congélation/vitrification à différentes étapes de la démarche (Figure DPI4).
Considérant l’activité globale (Tableau DPI10) en 2020, 242 enfants sont nés vivants (issus de 230 accouchements) à la suite d’un DPI versus 311 enfants en 2019 (issus de 287 accouchements) soit une diminution de 22,2% du nombre d’enfants nés vivants.
Ces données se répartissent en :
- Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert immédiat d’embryons ou transfert mixte (embryons frais et congelés) (Figure DPI6) : en 2020, pour les 698 couples pris en charge, 116 accouchements ont été rapportés (taux accouchement par transfert de 34,7%) avec 122 enfants nés vivants. En 2019, on notait pour 957 couples, 130 accouchements (taux accouchement par transfert de 29%) avec 143 enfants nés vivants, soit pour 2020 une diminution de 14,7% du nombre d’enfants nés vivants.
- Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert exclusif d’embryons congelés (Figure DPI8) : en 2020, pour les 473 couples pris en charge, 114 accouchements ont été rapportés (taux accouchement par transfert de 25,8%) avec 120 enfants nés vivants. En 2019, on notait pour 591 couples, 157 accouchements (taux accouchement par transfert de 26,3%) avec 168 enfants nés vivants, soit en 2020 une diminution de 28,6% du nombre d’enfants nés vivants.
Ainsi, par comparaison avec 2019, les données globales font état, en 2020, d’une diminution du nombre de couples (-24,3%) qui ont pu bénéficier d’un DPI. Un effet de la pandémie de Covid-19 est probable. Le nombre d’accouchements a diminué de 19,9%. Le taux d’accouchement rapporté au nombre de transfert augmente, passant de 29% à 34,7%, pour les transferts frais et mixtes, mais diminue d’1/2 point, passant de 26,3 à 25,8% pour les transferts exclusifs d’embryons congelés.
Les indicateurs dépendent largement des pratiques développées par les centres pour optimiser l’ensemble du processus. Ainsi, le taux de transfert rapporté au nombre de ponctions dépend de la pratique de congélation embryonnaire. L’année 2020 est la quatrième année durant laquelle est enregistré le « Freeze-all » ou ponctions suivies de la congélation de la totalité de la cohorte embryonnaire (sans transfert immédiat d’embryons frais). Il a été pratiqué en 2020 à l’issue de 259 ponctions soit 33,2% de la totalité des ponctions au niveau national (Tableau DPI13). Pour rappel, en 2019, cette technique était pratiquée au décours de 448 ponctions soit 38,6% de la totalité des ponctions au niveau national. On observe ainsi en 2020 un nombre de 757(versus 1 685 en 2019) embryons congelés avant la biopsie (Tableau DPI15).
Ces embryons font l’objet secondairement d’une décongélation (Tableau DPI19), d’un diagnostic et d’un transfert. Le nombre d’accouchement par transfert à la suite d’un DPI avec transfert exclusif d’embryons congelés, semble se stabiliser à environ 26% (25,8% en 2020 contre 26,2% en 2019) (Figure DPI7). L’évolution de cet indicateur continuera toutefois d’être surveillée, l’année 2020 étant particulière du fait de la pandémie de Covid-19.
Parmi les indicateurs, on constate que le taux de transfert embryonnaire dépend également de la fréquence des embryons indemnes de la maladie, fréquence plus élevée pour les maladies monogéniques (DPI génétique moléculaire) avec un taux de 54,2% que pour les anomalies chromosomiques (DPI cytogénétique) avec un taux de 35,6% (Tableau DPI15).
Considérant l’activité par centre, il existe des variations dans le temps et par centre. S’agissant de la démarche d’AMP pour un DPI par transfert immédiat d’embryons ou transfert mixte, le pourcentage d’embryons obtenus à J3 par rapport au nombre d’ovocytes injectés varie de 63% à 83,2% ; cet indicateur reflète des pratiques différentes concernant l’observation des embryons selon les centres, notamment en lien avec un nombre croissant de biopsies pratiquées à J5 ou J6 plutôt qu’à J3 (Tableau DPI15). Le taux d’accouchement par transfert (Tableau DPI16) varie de 30% à 40%. Le nombre d’embryons congelés avant biopsie varie de 0 à 416 (Tableau DPI15). Le nombre d’embryons décongelés, non diagnostiqués avant la congélation, varie de 21 à 503 (Tableau DPI19) et toujours selon les centres, le pourcentage d’embryons diagnostiqués par rapport au nombre d’embryons décongelés varie de 47,6 à 81,6%.
Compte tenu de l’évolution des techniques, des informations complémentaires devraient être recueillies telles que le taux de biopsies de blastocystes. Actuellement, les indicateurs ne sont disponibles que sous la forme de données agrégées. De façon prioritaire, la mise à disposition des données individuelles recueillies au sein de chaque centre de DPI permettra de mieux cerner l’origine des variations observées entre les centres.
